¿En qué consiste el diagnóstico molecular?

El diagnóstico molecular molecular pretende la caracterización, con la mayor precisión posible, del genotipo de un individuo. Dicha caracterización la podemos realizar mediante dos aproximaciones básicas:

• El diagnóstico directo, mediante la detección del cambio producido a nivel del ADN.

• El diagnóstico indirecto, mediante el estudio de la cosegregación del carácter estudiado y marcadores polimórficos íntimamente ligados a éste.

Sin duda alguna, la aplicación en genética humana de la tecnología del ADN recombinante y de los métodos de amplificación enzimática de ácidos nucleicos han supuesto una auténtica revolución metodológica. Paralelamente a este desarrollo tecnológico, el aislamiento y la caracterización de un número cada vez mayor de loci polimórficos repartidos a lo largo de todo el genoma humano ha permitido la aplicación del análisis genético en la especie humana y con ello la caracterización de un importante número de genes implicados en patologías. Gracias a la estrecha relación entre la ciencia básica y su aplicación clínica en el ámbito de la genética humana, dichos avances han sido transferidos de forma casi instantánea de los equipos de investigación básica a los servicios de diagnóstico genético. Un claro ejemplo de ello lo tenemos en el diagnóstico de las mutaciones por tripletes inestables, en las cuales el tiempo transcurrido desde su caracterización hasta su utilización práctica puede contarse en semanas.

El diagnóstico molecular pretende la caracterización, con la mayor precisión posible, del genotipo de un individuo. Dicha caracterización la podemos realizar mediante dos aproximaciones básicas, i) el diagnóstico directo, mediante la detección del cambio producido a nivel del ADN, ii) el diagnóstico indirecto, mediante el estudio de la cosegregación del carácter estudiado y marcadores polimórficos íntimamente ligados a éste.