¿Qué es la genética clínica?

Es la parte de la genética que se ocupa de la prevención y tratamiento de las enfermedades de origen genético, sea con tratamientos convencionales, sea con tratamientos genéticos.

La Genética clínica es un área de la medicina particularmente importante, puesto que permite orientar a los Genetistas, sobre el origen de una enfermedad o malformación, y sobre todo con respecto a la posibilidad de que en una pareja en particular se presente esa enfermedad o malformación en particular. En la actualidad, se tiene claro que aparte de las enfermedades infecciosas, en la gran mayoría de las enfermedades que afectan al ser humano, es factible encontrar desde una relación directa a una predisposición a la misma modulada por los factores ambientales.

Los genetistas son los encargados de dar asesoría genética para la planificación familiar, la atención durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica de niños y adultos con enfermedades genéticas.

Áreas de trabajo:

• Diagnóstico clínico de enfermedades genéticas/congénitas en todas las etapas de la vida.

• Consejo genético.

• La secuenciación del genoma humano ha proporcionado al mundo de la medicina una nueva visión de la relación existente entre salud y enfermedad, debido a que ofrece la posibilidad de avanzar hacia una medicina más personalizada, basada en las diferencias genéticas individuales, las causas moleculares de las enfermedades y la influencia de los factores ambientales en el desarrollo de las mismas. En Genomas a través del estudio de los genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades permite predecir el riesgo, o la probabilidad de contener en su información genética, alguna alteración, que pueda producir una enfermedad congénita.